性分化異常による不妊

性分化異常症という疾患によって、不妊になることがあります。

女性にみられるものに、精巣性女性化症という疾患があります。

女性は通常XXという染色体を持っていますが、この疾患の場合には生まれつきXYという染色体を持つのです。

X染色体はアンドロゲン受容体という遺伝子を持っています。

これは男性ホルモンの受容体です。

これに男性ホルモンが結びつくことによって、男性化するための遺伝子群を働かせることになります。

このプロセスは、XY胎児が男性となるために大切なのです。

しかし、この受容体遺伝子がなんらかの原因で変異してしまうことがあります。

未熟な精巣が体の中に残る形になりますが、ここから男性ホルモンが分泌されても男性化するための遺伝子群が活性化されません。

したがって、体は女性として発達してしまいます。

女性として成長するにも関わらず、月経はありません。

したがって、不妊となってしまうのです。

身体的には男性のような特徴を持つことがあります。

身長が高くなったり、男性ホルモンが多く分泌されます。

おなかの中に精巣が残っていますが、これを放置しておくとガンにかかる可能性がありますので手術で除去しなければなりません。

また、手術をしてからは女性ホルモンを服用します。

それ以外は、普通の女性として生活することができます。